近日，一名患有罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的患儿在民生医院治疗后出院，这标志着民生医院儿科治疗范围进一步拓展，给该类罕见病患者带来福音。

来自潮南区成田镇的小彤彤，2022年1月份在外院出生，出生后出现四肢松软现象，起初父母没有重视，直到2023年4月份，即小彤彤1岁4个月时，仍不能抬头、独坐、翻身和站立，其父母心情紧张，在外院检查后才得知小彤彤患脊髓性肌萎缩症（SMA），此消息如同晴天霹雳，给家庭蒙上了一层厚厚的乌云。救女心切，小彤彤的父母四处询寻医，最后在朋友口中得知，民生医院儿科能治疗该疾病，于是来到民生医院就诊。

民生医院大儿科何素丽主任接诊患者后，为患者进行详细的体格检查，发现患儿精神一般，四肢疲软，肌张力低下，进一步完善相关检查后，确诊为脊髓肌萎缩Ⅰ型。何素丽主任认真评估患儿的病情，为患儿制定了一套详细的治疗方案。在做好相关前期工作后，何素丽主任带领林金波主治医师为患者进行腰椎穿刺，在椎管内注射了特效药，使药物在脑脊液循环下直接到达神经元组织，以实现治疗目的。整个过程顺利，患儿未见不良反应，经过2天的精心护理，情况好转后就出院了，后续按疗程进一步治疗。看到小彤彤情况有所好转，其父母面露笑容，连连感谢何素丽主任及其治疗团队。

据儿科何素丽主任介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）是指一组脊髓前角细胞变性而导致的肌肉萎缩和无力为特征的常染色体隐性遗传病，在中国的患病率1.87/10万人，中国每年新发患者约850人。脊髓性肌萎缩症多数在婴儿时期被发现，其会使运动神经元弱化，导致肌肉萎缩，影响诸多生理功能包括呼吸和吞咽，许多患儿需要依靠呼吸机维持生命，现已成为两岁以下婴幼儿死亡的病因之一。民生医院儿科成功开展该疾病的治疗，给该类患者及其家庭带来新希望。

民生医院大儿科是一个集医、教、研于一体的学科，实现普儿、新生儿、儿科急诊、儿科门诊一体化管理，开放总病床数180张，是汕头市南区儿童医疗保健中心。拥有本地区规模最大的儿科急诊，配备有抢救吊台3套，观察床9张，输液大厅能同时容纳50人输液。门诊开设小儿癫痫、小儿哮喘、小儿呼吸、小儿肾病等专科。儿科业专业齐全，具有全面的诊疗手段和丰富的诊疗经验，为0-14岁年龄段小儿提供优质诊疗服务。每年门急诊量已达70000多人次，年收治住院病患达7000人次，并逐年增加。总体诊治水平达到粤东先进水平。

民生医院大儿科承担着本地及周边地区的儿科常见病、多发病、急危重症等的诊治任务，尤其擅长小儿神经、小儿呼吸、小儿肾病等各系统疾病的诊疗和危重病的救治工作。为汕头市抗癫痫协会会长单位。成功救治了众多小儿癫痫、小儿哮喘、慢性咳嗽、小儿肾病、呼吸衰竭、各种类型脑炎、重症手足口病等急危重症患儿，受到群众的一致好评。

民生医院大儿科专家介绍

何素丽

汕大附一院儿科主任医师，民生医院大儿科主任兼普儿一科主任

中国抗癫痫协会生酮饮食专委会及药物治疗专委会委员，广东省抗癫痫协会常务理事，汕头市抗癫痫协会会长、广东省医学会儿科分会神经学组成员、

广东省基层医药学会儿童神经发育专委会副主任委员，广东省脑发育与脑病防治学会儿童神经病分会常务委员及癫痫分会委员，广东省女医师协会儿科分会常务委员、广东省优生优育学会过敏免疫专业委员会委员、广东省医学教育协会儿科专业委员会委员

专家简介：从事儿科教学、科研及临床医疗工作40余年，发表论文20余篇，获汕头市科技三等奖一项，获广东省科技厅资助项目一项，获江西省抚州市科技进步三等奖2项，曾被评为“江西省抚州市拔尖人才”。是本地区具有影响力的知名儿科专家之一。

专家特长：擅长小儿神经系统疾病的诊治，如；癫痫、各种脑炎、各种神经皮肤综合征、多动征、抽动症、自闭症等。治愈了多例难治性癫痫，开展了小儿视频脑电监测、呼吸睡眠监测、生酮饮食及迷走神经刺激术治疗药物难治性癫痫等新项目。是本地区具有影响力的知名儿科专家之一。

吴伟森

民生医院普儿二科主任、副主任医师

广东省医学会儿科分会小儿肾脏组委员

专家简介：1993年毕业于中山医科大学，从事儿科工作30年，具有较高的理论水平和丰富的临床实践经验，在儿科常见病、多发病的诊断与治疗方面有较高的造诣。

专家特长：擅长于小儿肾脏疾病的治疗，包括小儿原发性及继发性肾小球肾炎、肾病综合征、各种血尿的诊治，率先于本地区开展小儿肾穿剌活检术；对危重病人的抢救能力强，可组织并主持对危重病人的抢救，特别是对呼吸衰竭、休克的治疗，并把新技术“快速建立骨内通路”应用于对休克的抢救。

冯静乔

汕大附一院儿科副主任医师，硕士研究生，民生医院新生儿科主任

专家简介：毕业于西南医科大学，取得儿科专业硕士研究生学位，从事儿内科临床工作近20年，具有扎实的理论基础和丰富的临床工作经验；参与多项四川省卫生厅科研项目研究工作，曾获得汕头市医疗科技计划项目立项及资金赞助，在国家级省部级杂志发表论文多篇。

专家特长：擅长新生儿疾病（新生儿黄疸、新生儿败血症、颅内感染、新生儿呼吸窘迫综合征、低出生体重儿）及儿童常见疾病（儿童肺炎、哮喘、支原体感染、感染性腹泻、手足口病）的诊断和治疗，开展新技术，包括新生儿外周血管同步换血治疗重度胆红素血症；全静脉营养治疗极低体重儿；呼吸衰竭的抢救（血气分析）；危重儿有创动脉血压监测；肺表面活性物质应用；肺出血诊治；呼吸机应用及相关性肺炎治疗；脐静脉置管术；早产儿视网膜病早期筛查和耳声发射筛查新生儿听力障碍。参与并成功抢救汕头大学医学院第一附属医院建科以来最低出生体重儿0.61kg早产儿全程救治过程。

李少良

民生医院急诊儿科主任、副主任医师

专家简介：从事儿科工作20余年，熟练掌握本专业基础知识和专业基础理论，具有较丰富的临床工作经验，熟练掌握本专业常见病，多发病的诊断与治疗。

专家特长：能独立诊断治疗一般疑难及重危病症，特别在小儿呼吸系统疾病及急危重症治疗方面有较高造诣。