先天性肾上腺发育不良症是一种临床罕见的疾病，它会导致患者肾上腺皮质激素的合成和释放障碍，从而引发肾上腺功能减退症，病情严重者会出现休克﹑低血钠﹑低血糖等临床表现，危及生命。近日，民生医院内分泌科收治了一名患有先天性肾上腺发育不良症的患儿，经过科室医生全力救治，患儿恢复良好，顺利出院。

小凯今年7岁，家住潮阳区谷饶镇，数日前，他在家中突然出现腹痛、头晕、恶心、呕吐、发热等症状，在外院儿科就诊后，症状不但没有好转，反而逐渐加重。于是，转到2003网站太阳集团院儿科就诊。

儿科医生为其进行生化检查后，发现患儿血液中钠浓度仅为102mmol/L，病情危重，立即予以补钠等积极处理后转入内分泌科进行专科诊治。内分泌科林丹主任、王纳遂主任接诊患儿后，通过详细病史询问，得知患儿以往有多次因腹痛、呕吐、发热症状在外院住院的病史，多次检查均提示患儿存在低钠血症，但一直未引起重视。专家们通过综合分析患儿的实验室检查结果、病史、临床症状等，确诊为原发性肾上腺功能减退症，该病是导致患儿出现严重低钠血症的原因所在，于是，予以激素替代、维持电解质平衡等对症治疗。而后通过基因检测检查，明确小凯出现原发性肾上腺功能减退症的病因是基因致病突变引起的先天性肾上腺发育不良症。在内分泌科医师团队的精心治疗和护理团队的悉心护理下，小凯病情逐渐好转，顺利出院。接下来，小凯将定期到内分泌科门诊就诊复查。

先天性肾上腺发育不良症是一种罕见的疾病，主要是由于基因突变引起，会引发儿童原发性肾上腺功能减退症。肾上腺功能减退症的临床表现取决于是急性起病还是慢性起病，慢性起病的症状较隐匿，而急性起病则会导致肾上腺危象，大部分患者会出现呕吐、发热、腹泻、低血糖、低钠血症及低血压等症状，一旦发现身边有人出现以上症状，需高度警惕，及时到医院进行规范就诊。

民生医院内分泌科介绍

民生医院内分泌科技术力量雄厚，科室对诊治糖尿病及其并发症、胰腺肿瘤、肥胖症、高尿酸症、生长发育异常、垂体瘤、甲状腺病、肾上腺疾病(继发高血压)、痛风、代谢性骨病(高钙/低钙血病、骨质疏松症)、孕产妇内分泌疾病等内分泌代谢专科疾病及少见内分泌疾病的诊治有丰富治疗经验，对糖尿病足、糖尿病周围神经病变疗效突出，成功抢救了大量内分泌相关急危重症患者，综合实力处于在粤东地区先进水平。

专家介绍

林丹

汕大附一院主任医师

民生医院大内科主任、内分泌科医疗主任

从事内分泌科临床工作30余年，临床经验丰富，擅长内分泌代谢性疾病诊治，在糖尿病、甲状腺疾病、高尿酸症、肾上腺疾病、垂体性疾病(生长发育异常)、高尿酸血症及痛风、多囊卵巢综合征、代谢性骨病(低钙、高钙血症)等疾病的诊断和治疗方面具有较高的造诣，成功抢救了大量急危重症患者。

王纳遂

汕大附一院副主任医师、医学博士

民生医院内分泌科主任从事内分泌科临床工作近20年，精通本专业基础理论和专业知识，对内分泌及代谢性疾病诊治具有丰富的临床经验，擅长糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺及垂体疾病的诊治，救治了大量急危重症患者。

郑瑞如

民生医院内分泌科副主任医师

从事内分泌科临床工作10余年，具有扎实的理论基础和丰富的临床经验，擅长糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体性疾病、高尿酸血症及痛风、多囊卵巢综合征等疾病的诊治。

吴升林

   汕大附一院主治医师、医学硕士

   民生医院内分泌科主治医师

从事内分泌科临床工作10余年，熟练掌握内分泌科常见病、多发病的诊治，对内分泌及代谢性疾病诊治具有丰富的临床经验，擅长糖尿病、甲状腺疾病、代谢性骨病、生长发育异常的诊治。